1. 什么是地中海貧血癥？

　　地中海貧血（簡稱地貧）又稱海洋性貧血，是一組遺傳性疾病。其發(fā)病機制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導致血紅蛋白結構異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體的肝脾等破壞，導致貧血甚至發(fā)育等異常，這種疾病也就是醫(yī)學上講的溶血性貧血。

　　2. 地中海貧血的危害性？

　　地貧是由于編碼珠蛋白的基因發(fā)生突變而導致的貧血，根據珠蛋白缺乏的種類，主要分為α和β-地貧兩大類。臨床上，根據病情輕重的不同分為地貧攜帶者、中間型地貧和重型地貧。

　　地貧攜帶者：一般和正常人一樣，無明顯臨床癥狀，僅少數會有輕度貧血，其智力、壽命和生長發(fā)育都不會受到影響，無需治療。

　　中間型地貧：病情介于地貧攜帶者和重型地貧之間。臨床癥狀嚴重程度不一，輕者沒有明顯癥狀，無需治療；重者則需要進行定期輸血、切脾等治療。

　　重型地貧：一般專指重型β地貧。因為重型α地貧多數胎死腹中或出生后不久死亡。而重型β地貧患者出生時沒有臨床癥狀表現，一般在3-6個月開始出現癥狀，如不治療常于5歲前死亡。

　　各位準媽媽們，如果你的血常規(guī)或血紅蛋白電泳出現異常，請你不要太擔心，這種情況下一般是懷疑你為地貧攜帶者。

　　3. 地中海貧血患者能生育嗎？

　　一般來說，夫妻中如果只有一方攜帶有地中海型貧血的基因，則胎兒不會有嚴重或致命的后果。然而若雙方都帶有隱性基因時，胎兒有1/4的幾率可能得到嚴重或致命的貧血，1/2的幾率和雙親一樣帶有基因，但不至于致命或嚴重影響健康，1/4的孕婦幾率可能完全正常。

　　4. 怎樣才能避免生地貧寶寶?

　　孕育一個健康的寶寶是每個家庭的心愿。地貧目前尚無確切、普及的根本有效的治療，治療費用也極其昂貴，給病人和家庭都帶來了巨大的經濟壓力和精神折磨，所以婚前檢查及產前檢查尤其重要。如果能在婚前就清楚了解自己是不是地中海貧血的基因攜帶者，并且在產前做好地貧篩查和診斷，對杜絕重度地中海貧血兒童(簡稱“地貧兒”)的出生，提高人口素質意義重大。

　　因此，在做第一次產前檢查時，醫(yī)師都會要求進行血常規(guī)檢查，以篩檢出孕婦是否有地中海型貧血。假如平均血細胞體積（MCV）<82fl或平均紅細胞血紅蛋白含量（MCH）<27pg，則夫妻雙方必須同時接受檢查。如果不幸夫妻同時帶有同型地中海型貧血的基因，則孕婦須接受絨毛采檢或羊膜穿刺或抽胎兒臍帶血等檢驗，來分析胎兒的基因。如果基因診斷發(fā)現胎兒患有中間型或重型地貧，醫(yī)生會建議孕婦終止妊娠，如果是正常或輕型地貧兒，則可以繼續(xù)妊娠。

　　5. 孕婦地貧吃什么好？

　　有一些孕婦在懷孕期間檢查被告知患有地中海貧血，但做了產檢孩子是正常的，孕婦可以通過調整飲食來調整一下自己的身體，這種飲食調整只是輔助作用，因為地中海貧血是一種遺傳疾病，不是因為缺乏營養(yǎng)。所以吃什么都不會有很大效果。

　　孕婦在平時的生活中需要注意適量運動，保持營養(yǎng)均衡，必要時還可以適當補充葉酸和維生素E。

　　6. 如何治療地中海貧血患兒？

　　地貧是由于基因突變引起的遺傳病，沒有藥物可以治療。

　　目前治療重型β地貧的常規(guī)方法是通過規(guī)范長期的輸血和應用鐵螯合劑排鐵。重型β地貧患兒從3-6個月開始發(fā)病起，就需要終身、定期及及時的治療。輸血和排鐵的治療費隨著年齡和體重的增長而增加，從兒童期的每月上千到成年患者的每月近萬元治療費。

　　造血干細胞移植是目前臨床上治愈重型β地中海貧血的唯一方法。但是該方法存在高風險、配型難、要低齡（3-5歲為移植的最佳時期）和費用高（除了40萬元手術費，后期根據排斥反應的程度，還需幾萬到幾十萬不等的醫(yī)藥費）的缺點。

各位準媽媽，一個地貧患兒的出生會給家庭和社會不論是經濟上還是精神上都帶來巨大的壓力，請務必做到早篩查！早診斷！地貧是可以預防的！??！

目前廣東省地中海貧血防控項目對我市孕產婦地貧篩查、產前診斷和重度地貧胎兒引產都有相應的補助政策，具體請咨詢您的產檢醫(yī)生或致電連州市衛(wèi)計局婦幼保健服務股，電話：6610025。